New Era Genetics árlista

Exom szekvenálás (WES), a teljes emberi kódoló géntérkép meghatározása, a klinikailag lényeges (patogén) mutációk és az ACMG génpanel (73 gén) eredményének kiértékelése.

Szülők vagy vérrokonok esetén 2 minta egyidejű meghatározása és kiértékelése.

Szülők vagy vérrokonok esetén 3 minta egyidejű meghatározása és kiértékelése.

Egy választott génpanel kiértékelése exom szekvenálás alapú analízissel (szekvencia meghatározás).

A már megrendelt és elvégzett génpanel vizsgálatot követően, utólag is kérhető génpanel elemzések. Ebben az esetben nem szükséges a szekvenálást újból elvégezni, hanem a már elkészült szekvencia adatokból történik a kért további génpanel(ek) kiértékelése.

A nyers adatokat tartalmazó, hozott variáns (VCF) file kiértékelése a klinikai információk alapján, tanácsadással.

Az öt leggyakoribb genetikai eltérés (mutáció) meghatározása a BRCA1 és BRCA2 génekben (BRCA1 185delAG, 300T>G, 5382insC, BRCA2 6174delT, 9326insA).

A BRCA1 és BRCA2 gének komplett szekvencia meghatározása NGS módszerrel. Egyben tartalmazza a BRCA1/2 gének nagy génhibáinak (delécióinak és duplikációinak) MLPA módszerrel történő vizsgálatát is.

A BRCA1 és BRCA2 gének komplett szekvencia meghatározása. A vizsgált gének teljes hosszában eddig leírt több, mint 500 pontszerű genetikai eltérés detektálása (NGS).

A BRCA1 és BRCA2 gének nagy génhibáinak (delécióinak és duplikációinak) MLPA módszerű vizsgálata.

A vizsgálat 160 gén teljes kódoló szakaszainak vizsgálatát tartalmazza, melyekről ismert, hogy befolyásolják a daganat kialakulásának kockázatát.

Adott betegség genetikai hátterével érintett gén/gének delécióinak illetve duplikációinak (MPLA módszerrel történő) vagy metilációs mintázatának meghatározása (MS-MLPA módszerrel).

A Vascular Diagnostics Laboratórium vizsgálata során azonosított egyedi, klinikailag jelentős (patogén) genetikai eltérés ellenőrzése/célzott vizsgálata a családtagok (vérrokonok) esetében, vérmintából, szájnyálkahártya kaparékból, magzatvízből vagy chorion boholy mintából. A magzatvíz vagy chorion boholy mintavételt az ár nem tartalmazza.

Korábban más laboratóriumban kimutatott egyedi, klinikailag jelentős (patogén) genetikai eltérés ellenőrzése/célzott vizsgálata a családtagok (vérrokonok) esetében vérmintából, szájnyálkahártya kaparékból, magzatvízből vagy chorion boholy mintából. A vizsgálat csak a külső intézet által kiadott lelet birtokában illetve a mutáció pontos ismeterében végezhető el. A magzatvíz vagy chorion boholy mintavételt az ár nem tartalmazza.

A hagyományos módszerekhez képest 1000-szeres felbontású vizsgálat. Születés utáni, felnőttkori vizsgálat, mely nagyfelbontású genetikai térképezést tesz lehetővé meddőségi, IVF-kivizsgálások, habituális vetélések esetében, valamint a nem tisztázott genetikai hátterű mentális fejlődési és egyéb veleszületett rendellenességek kivizsgálásában. A genetikai konzultációt az ár nem tartalmazza.

A hagyományos módszerekhez képest 1000-szeres felbontású vizsgálat. Prenatális vizsgálat, amely nagyfelbontású genetikai térképezést tesz lehetővé. A genetikai konzultációt az ár nem tartalmazza.

Szülők vagy vérrokonok esetén 2 minta egyidejű meghatározása és kiértékelése.

Egy családból 3 minta egyidejű meghatározása és kiértékelése.

(alap áron felüli tétel).

A kariotipizálás a kromoszómák mennyiségbeli eltéréseit, illetve kiegyensúlyozott transzolokációkat, inverziókat, nagyobb kromoszóma töréseket, áthelyeződéseket vizsgálja.

A kariotipizálás a kromoszómák mennyiségbeli eltéréseit, illetve nagyobb kromoszóma töréseket, áthelyeződéseket vizsgálja. A magzatvíz illetve méhlepény mintavétel költségét az ár nem tartalmazza.

Az Y-kromoszóma AZFa, AZFb és AZFc régióinak vizsgálata. A fertilitás genetikai akadálya lehet férfiaknál az oligozoospermia és az azoospermia mögött meghúzódó olyan Y-kromoszóma rendellenesség, mely az ivarsejtképződés szabályozásáért felelős (AZF) régiókat érinti.

A cisztás fibrózisban szenvedő férfiak 98%-a meddő, míg a betegséggel érintett nőknél a teherbeesés az átlagosnál nehezebb. A cisztás fibrózis hátterében a CFTR gén mutációi állnak.

Az endometriális mintában található baktériumok genetikai állományának mennyiségét és százalékos arányát vizsgálja. Az eredmény tartalmazza a Lactobacillusok százalékos értékét és az 1%-nál nagyobb mennyiségben előforduló egyéb baktériumokat. Mindezek mellett az endometrium krónikus gyulladásáért felelős leggyakoribb patogén baktériumot is vizsgáljuk a mintákban.

Az bőrtörlet mintában található baktériumok genetikai állományának mennyiségét és százalékos arányát vizsgálja.

Az FSH (follikulus-stimuláló hormon) receptorának Asn680Ser változata (polimorfizmusa) erős összefüggést mutat az asszisztált reprodukció során alkalmazott petefészek stimulálás hatékonyságával. A genetikai polimorfizmus ugyanis befolyásolja a receptor működését és ezáltal a peteérést serkentő hormonra való érzékenységet.

Az LH (luteinizáló hormon) receptorának Asn312Ser változata (polimorfizmusa) összefüggést mutat az asszisztált reprodukció során alkalmazott petefészek stimulálás hatékonyságával.

FV + MTHFR + PT gének leggyakoribb 3 mutációjának együttes vizsgálata.

Az V. véralvadási faktor ún. Leiden mutációjának megléte lényegesen emeli a trombózis bekövetkezésének kockázatát. Ha egy kópiában van jelen a mutáció, akkor 6-szorosra, míg ha a hibás génből kettő van, akkor 50-80 szeresére nő a trombózis kockázata.

Az MTHFR gén C677T mutációja (amely megemeli a homocisztein vérszintjét) a trombózisrizikót kétszeresére emeli. Ha csak egy kópiában van jelen a mutáció az nem jelent fokozott kockázatot, csak akkor, ha a hiba mindkét allélon kimutatható. Az MTHFR gén jelen mutációja nemcsak a trombózisrizikót emeli, de csökkent csont ásványi-anyag sűrűséggel is jár, ami a csonttörési kockázatot is fokozza.

Az MTHFR gén A1298C mutációja (amely megemeli a homocisztein vérszintjét) a trombózisrizikót kétszeresére emeli. Ha csak egy kópiában van jelen a mutáció az nem jelent fokozott kockázatot, csak akkor, ha a hiba mindkét allélon kimutatható. Az MTHFR gén jelen mutációja nemcsak a trombózisrizikót emeli, de csökkent csont ásványi-anyag sűrűséggel is jár, ami a csonttörési kockázatot is fokozza.

A prothrombin gén mutációjának következtében megnő a trombózishajlam. Ez a mutáció egy nem-kódoló DNS szakasz hibája, melynek következtében a fehérje szerkezete nem károsodik, hanem a fehérjeszintézis mértéke módosul. Már heterozigóta formában is 30%-kal emelkedik a szérum prothrombin szintje, aminek következtében 2,8-4,6-szorosra nő a vénás trombózis esélye.

A tejcukor (laktóz) lebontását a vékonybélben a laktáz enzim végzi. A laktáz enzim a laktáz (LCT) génről keletkező fehérje. A laktóz intolerancia genetikai hátterében azonban az MCM6 gén 13910 C/T polimorfizmusát vizsgáljuk, mert ez befolyásolja az LCT gén működését (kifejeződését) és a keletkező laktáz enzim mennyiségét.

A tejcukor (laktóz) lebontását a vékonybélben a laktáz enzim végzi. A laktáz enzim a laktáz (LCT) génről keletkező fehérje. A laktóz intolerancia genetikai hátterében azonban az MCM6 gén LCT 22018G>A polimorfizmusát vizsgáljuk, mert ez befolyásolja az LCT gén működését (kifejeződését) és a keletkező laktáz enzim mennyiségét.

A Wilson-kór egy ritka, kezelés nélkül halálhoz vezető, veleszületett anyagcsere-betegség. A Magyarországon leggyakoribb, a betegek 70%-ában előforduló, H1069Q génmutáció kimutatása.

PCA3 prosztatarák szűrőteszt, vizeletből.

Pajzsmirigy hideg göb genetikai vizsgálata vékonytű biopsziából (ún. FNAB minta). A teszt olyan genetikai eltéréseket vizsgált, amelyek szerepet játszhatnak a tumoros folyamatok kialakulásában, így a rutin citológiai eredményt kiegészítve segíthet a rákos elfajulás korai felismerésében. A tesztben foglalt 23 gén összesen 357 eltérésének egyidejű analízise alapján 80% feletti pontossággal tudja megbecsülni a rákos folyamat kialakulásának valószínűségét. Az ár a mintavételt nem tartalmazza.

Differenciált pajzsmirigyrák (papilláris vagy follikuláris forma) kezelését kiegészítő genetikai diagnosztika. A vizsgálat a már kialakult daganat esetében is segítséget nyújt, a kezelés mikéntjéhez ad hasznos információt. A teszt elvégzéséhez a daganatszövetre (FFPE blokkok) van szükség. Az ár a szövetminta patológiai feldolgozását tartalmazza.

A ThyroPan FFPE vizsgálat ára tartalmazza, nem visszatéríthető.

Tumor DNS kimutatás

Keringő molekuláris reziduális tumor-DNS kimutatása a vérben. Csak Signatera TERVEZŐ után vagy CSOMAGBAN kérhető.

Signatera TERVEZŐ + 1 db Signatera KÖVETŐ liquid biopszia vizsgálat (kezdő időpontban vagy követési céllal)

30 perc szakértői konzultáció Signatera vizsgálat előtt vagy az eredmények értelmezéséhez. Megrendelt teszt árából levonódik, nem visszatéríthető.

Mintalogisztika, szövettani mintaelőkészítés és metszés, patológus vélemény (daganat kijelölése és mennyisége a szövetben), adminisztráció. Megrendelt teszt árából levonódik, nem visszatéríthető.

Onkológus által kért mutációk kiértékelése

A tumor exom vizsgálati ára tartalmazza, nem visszatéríthető.

Konzultáció klinikai genetikussal. Családi anamnézis a genetikai vizsgálat előtti, hozott egészségügyi dokumentáció értelmezése (szükség esetén beleértendő a vizsgálat utáni konzultáció is)

A Vascular Diagnostics Laboratóriumban elvégzett genetikai vizsgálat eredményének értelmezése klinikai genetikussal (amennyiben nem történt előzetes konzultáció a Vascular Diagnostics Kft.-nél)

Konzultáció klinikai genetikussal Panorama vizsgálat előtt. Az anamnézis vagy az előzetes Panorama kérdőiv alapján rizikócsoportba tartozók részére.

Konzultáció klinikai genetikussal Panorama vizsgálat előtt. Az anamnézis vagy az előzetes Panorama kérdőiv alapján rizikócsoportba nem sorolható páciensek részére.

Konzultáció klinikai genetikussal Panorama vizsgálat után. Magas rizikójú szűrőteszt eredmény értelmezése, 20-30 percben.

Konzultáció klinikai genetikussal Panorama vizsgálat után. Alacsony rizikójú szűrőteszt eredmény értelmezése, 20-30 percben.

Amennyiben az adott vizsgálat esetében külön nem definiált, akkor az általános ügyviteli díj összege. Amennyiben a vizsgálat díj ennél alacsonyabb, úgy az ügyviteli díj a vizsgálat árának 100%-a. Nem visszatéríthető